Retour à l'accueil
 
 
 

« Trouver des traitements, sauver des vies » : une histoire humaine avant tout

L'histoire du Téléthon est née, il y a 60 ans, de la révolte de parents confrontés à l'impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui tuaient leurs enfants. Quand la maladie fermait les portes, ces parents déterminés ont poussé celles des laboratoires pour rencontrer les chercheurs, impulser un vaste  mouvement de recherche et une véritable révolution médicale.

Aujourd'hui, plus de 1000 chercheurs sont soutenus par le Téléthon. Des femmes et des hommes guidés par la même urgence : trouver des traitements et sauver des vies...

Ana Buj Bello, chercheuse au laboratoire Généthon, le laboratoire créé par l'AFM-Téléthon, travaille, depuis plus de 20 ans, avec un seul objectif : proposer un traitement pour la myopathie myotubulaire, une maladie qui provoque une grande faiblesse musculaire et une détresse respiratoire dès la naissance. La moitié des enfants atteints décèdent avant l'âge de 18 mois. En 1997, après des études de médecine et une thèse en neurosciences, Ana Buj Bello rejoint l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire d'Illkirch où le gène de cette myopathie a été identifié un an auparavant. « On ne savait pas grand-chose à l'époque, il y avait tout à faire : comprendre la maladie, mettre au point des modèles animaux, comprendre le fonctionnement de la protéine, identifier des solutions thérapeutiques » se remémore Ana. La maladie étant génétique, il faut traiter le problème à la racine en apportant le gène sain dans les cellules des muscles : mettre au point une thérapie génique.

En 2008, elle réussit à guérir des souris atteintes de myopathie myotubulaire: « Quand j'ai injecté la première souris traitée, j'étais toute seule au laboratoire, j'étais émerveillée du résultat, je me suis dit : la thérapie génique, ça marche ! ». Confortée par ce premier succès, elle rejoint Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon en 2009. « Toutes les expertises y sont réunies pour aller de la preuve de concept au développement clinique d'un traitement. C'est un laboratoire pionnier en matière de thérapie génique, c'était l'endroit idéal »

Elle franchit à Généthon toutes les étapes qui ont permis le démarrage d'un essai de thérapie génique chez des enfants malades. Et les premiers résultats sont très encourageants ! « Mon objectif, c'est de développer des traitements pour des malades pour lesquels aujourd'hui rien n'existe. Qu'il y ait 50 patients ou des milliers, le nombre ne compte pas. Nous sommes présents là où personne ne l'est ! Le temps des malades est précieux, il faut aller vite ! » ajoute Ana.


EN SAVOIR PLUS