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VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE ! Hippolyte, Ambre, Jonas, Charlie, Hugo, et Iris. 

Jonas, 21 ans 

« LA MALADIE M'EMPRISONNE. IL Y A URGENCE À MULTIPLIER LES VICTOIRES ! »

Jonas, aujourd'hui étudiant en master en sciences politiques est diagnostiqué d'une calpaïnopathie à l'âge de 6 ans.  La maladie est peu présente dans le quotidien de la famille mais à l'adolescence, Jonas commence à ressentir les premiers symptômes de cette maladie caractérisée par une diminution progressive des muscles du bassin et des épaules, qui peut à terme entrainer la perte de la marche. Les activités sportives deviennent compliquées et l'année de ses 18 ans il doit abandonner le sport : monter les escaliers, courir, deviennent impossibles.  

« A partir de 15/16 ans, tu t'ouvres plus au monde, tu sors davantage, tu ne t'appuies plus sur tes parents pour organiser ta vie sociale. De ce fait, tu te trouves confronté à plus de difficultés dans tes déplacements, c'est très compliqué à accepter ! »

Aujourd'hui, malgré des séances de kinésithérapies régulières qui contribuent à ralentir la progression de la maladie, et reculent l'usage d'un fauteuil, la maladie avance et l'emprisonne progressivement :
« Le jour où je serais soigné, sera le plus beau jour de ma vie, le jour d'une réelle renaissance. Avant, j'avais l'habitude de dire que je ne savais pas où j'en serais dans 5 ou 10 ans, maintenant, je ne sais pas même pas où j'en serai l'année prochaine.... Alors oui, ça urge... »

A Généthon, Isabelle Richard, chercheuse, se bat pour mettre au point des traitements de thérapie génique pour les dystrophies musculaires des ceintures dont la maladie de Jonas. Avec son équipe, elle travaille sur cinq formes de myopathies des ceintures différentes et elle progresse à grand pas vers les essais cliniques.

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE ! Hippolyte, Ambre, Jonas, Charlie, Hugo, et Iris. 

Hippolyte, 7 ans

LEUR COMBAT : UNE VIE NORMALE

C'est en août 2015, que l'on annonce le diagnostic d'Hippolyte : il est atteint d'une myopathie de Duchenne « Dans son malheur, on est dans une maladie rare, mais très suivie, où la recherche avance très vite. Il avait 4 ans quand on a eu le diagnostic, je me suis dit que 5 ans après il y aurait une solution. Finalement, ça avance à grande vitesse. Certes la maladie est encore incurable mais ça arrive... Je veux capitaliser sur ça. Notre combat aujourd'hui, qu'il ait une vie normale et que nous vivions de belles choses ensemble, qu'il soit bien accompagné médicalement parlant.» nous confie Marie-Paule, sa maman..
 
Un traitement de thérapie génique pour cette maladie rare est aux portes de l'essai chez l'homme. Mais en attendant les traitements, il faut vivre, alors la famille a décidé de mordre la vie à pleines dents et ne veut surtout pas s'empêcher d'avancer et de faire des projets. Marie-Paule, a besoin d'engranger des souvenirs, des traces. Elle écrit l'histoire de ses enfants, prend beaucoup de photos « Je suis optimiste sur la recherche, mais j'ai besoin que ça aille encore plus vite ».

Du haut de ses 10 ans, Gaspard, l'ainé de la fratrie est très investi par rapport à la maladie d'Hippolyte. Il se projette déjà médecin pour aider à soigner son frère. « Quand j'ai appris la maladie d'Hippolyte, j'étais triste. J'ai demandé à papa et maman s'il allait guérir ; ils m'ont dit qu'ils allaient essayer mais que la maladie resterait, alors j'ai été encore plus triste. Quand maman m'a parlé du Téléthon, j'ai compris qu'il fallait plein d'argent. J'ai même demandé au docteur ce qu'ils faisaient de l'argent, il m'a expliqué ».

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Ambre, 9 ans

GRÂCE AU TRAITEMENT, AMBRE GAGNE EN AUTONOMIETEST

Il aura fallu attendre quelques années pour qu'Ambre, diagnostiquée d'une amyotrophie spinale à l'âge de 15 mois, qui la prive de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital, bénéficie du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie :
« On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l'évolution de sa maladie ! » déclare sa maman avec joie.

Aujourd'hui, elle commence à en percevoir les bénéfices : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n'est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu'elle est moins fatigable et plus endurante qu'avant.

« Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C'est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie ! »
En septembre, Ambre est entrée en classe de CM1 où elle bénéficie de l'aide d'une auxiliaire de vie scolaire. Une véritable révolution est en cours pour l'amyotrophie spinale. Après la mise à disposition d'un premier médicament de pharmaco-génétique (dont Ambre bénéficie), la thérapie génique démontre son efficacité et sauve la vie d'enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie. C'est la découverte du gène responsable de l'amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d'envoi de la recherche mondiale !

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Charlie, 3 ans et Hugo, 6 ans

UN TRAITEMENT POUR CHARLIE !

« Si les médecins observent que le gène introduit dans les cellules de Charlie prend le pas sur l'ensemble des cellules, ce sera pour le corps médical et, pour nous, une réussite. » Cette phrase pleine d'espoir c'est celle des parents de Charlie après le traitement de thérapie génique dont elle a bénéficié.  

 En 2017, c'est au détour d'une fièvre inexplicablement élevée qui dure chez Hugo, le frère de Charlie, alors âgé de 4 ans, que les médecins se rendent compte d'un problème au niveau de la moelle osseuse. Une anémie de Fanconi est soupçonnée. Compte-tenu de l'origine génétique de cette maladie, les 2 enfants subissent des tests. « Fin août 2017, nous avons eu la confirmation de l'anémie de Fanconi pour nos deux enfants. Nous nous sommes effondrés ».

 Aurélien, le papa, rentre en mode combat. Il veut tout connaître de cette maladie et des solutions thérapeutiques proposées à travers le monde. Il découvre qu'un essai de thérapie génique est en préparation. « Nous avons rapidement compris que Charlie serait sans doute une candidate idéale à l'essai car elle est très jeune, avec des cellules peu touchées par la maladie, contrairement à son frère Hugo qui sera orienté plutôt vers une greffe de moelle osseuse ».

Une course contre la montre s'engage pour que Charlie puisse bénéficier du traitement : « l'équipe sur place a dû travailler d'arrache-pied. Après avoir travaillé trente heures sur les cellules de Charlie, ils l'ont réinjecté. Tout le monde était autour de Charlie, les médecins, les gens du labo. C'était vraiment magique, exceptionnel ! A ce moment-là, on se dit : c'est fait ! »

A l'issue de son traitement en avril dernier, Charlie va être suivie pendant 3 ans.

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Iris, 1 an

UN DIAGNOSTIC ET UN TRAITEMENT DÈS LA NAISSANCE POUR IRIS !

Iris fait partie de cette nouvelle génération d'enfants pour qui le mot incurable n'est plus systématiquement associé à l'annonce du diagnostic d'amyotrophie spinale.  

Quand les premiers symptômes de la maladie apparaissent, Iris a tout juste 3 semaines. Rapidement, elle est diagnostiquée de la forme la plus sévère de cette maladie, avant d'être prise en charge par le centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille. Alors qu'elle commence déjà à avoir des difficultés respiratoires, elle reçoit le premier traitement disponible. Avec les injections régulières, les progrès apparaissent progressivement sur le plan moteur.

« Tout s'est passé très vite. Moins d'une semaine après le diagnostic, l'injection était programmée car l'état de notre fille se dégradait très vite. Le médecin nous a expliqué que jusqu'à l'année dernière, ces enfants avaient entre quelques semaines et deux ans à vivre. Là, on se dit, ce n'est pas possible, c'est un cauchemar. On doit tout enregistrer, on nous dresse le tableau de la maladie, le handicap, les soins, la trachéotomie et la gastrostomie possibles. Aujourd'hui, malgré des fragilités sur le plan respiratoire, on constate qu'Iris tient sa tête, qu'elle arrive à tenir assise et se retourner, et qu'elle a la motricité fine d'un enfant de son âge. On n'espère pas la marche même si cela serait formidable. On ne crie pas encore victoire, ce n'est pas fini ! » Témoigne la maman d'Iris

Depuis la mise à disposition des cartes du génome humain par Généthon et l'accélération de la découverte des gènes responsables de maladies, le monde des maladies rares a fait un bond en avant. Des premiers médicaments innovants sont mis à la disposition des malades, particulièrement pour l'amyotrophie spinale. Grâce au traitement pharmaco-génétique et de thérapie génique désormais disponibles, des enfants condamnés par la maladie vivent et trouvent ou retrouvent de la motricité.