Retour à l'accueil
VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !Elena, Mouna, Sethi, Léo, Mélissa. 

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !

MOUNA, 29 ANS, PIONNIÈRE D'UNE RÉVOLUTION MÉDICALE EN MARCHE ! 

Depuis son enfance, Mouna voit peu et mal. Elle est atteinte d'une maladie rare des yeux qui évolue inexorablement et réduit petit à petit sa vision.« Si ce que je veux voir n'est pas dans mon champ de vision qui est grand comme le trou d'une paille, je ne le vois pas, ou je ne sais pas ce que c'est... ».

Alors, lorsqu'au cours d'un Téléthon, Mouna entend parler d'un essai en préparation dans sa maladie, elle fait tout son possible pour y participer.
Le 24 septembre 2012, Mouna entre dans l'essai et reçoit dans son œil gauche, le produit de thérapie génique : « Je me suis rendue compte du caractère exceptionnel de cette aventure : je suis une des premières à faire ça, c'est quelque chose d'énorme ; j'ai pris alors la mesure de l'importance de cet essai. Après l'opération, j'étais fière de l'avoir fait, j'ai contribué à la recherche génétique en étant une pionnière ! »

Depuis, Mouna a l'impression d'avoir des images plus nettes et son champ de vision s'est agrandi. « Mon histoire n'est pas banale car nous sommes encore très peu à avoir pu bénéficier d'une thérapie génique. J'ai le sentiment de participer à un projet immense. Depuis l'enfance, je regardais le Téléthon avec ma maman ; je n'aurais jamais imaginé qu'il me servirait un jour... ».

Aujourd'hui, les maladies de la vision sont à la pointe des thérapies innovantes. Réparer la rétine pour rendre la vision à ceux qui l'ont perdue, ce n'est plus de la science-fiction !


EN SAVOIR PLUS

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !Elena, Mouna, Sethi, Léo, Mélissa. 

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !

L'ESPOIR DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE SE CONCRÉTISE POUR LA MALADIE DE CRIGLER-NAJJAR

A sa naissance en 2011, la petite Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Peu après son retour à la maison, ce teint s'accentue ; après deux mois d'hospitalisation et d'examens, le diagnostic de maladie de Crigler-Najjar tombe.« A ce moment-là, on a peur, on est dans l'ignorance... Le nom de la maladie nous a beaucoup secoués, on ne s'attendait pas à une maladie génétique. On pensait que c'était une jaunisse passagère et qu'elle allait vivre normalement comme son grand frère. Lui aussi était un peu jaune à la naissance mais sans plus... » explique Nicolas, son papa.

Le seul traitement à ce jour pour éviter une atteinte fatale est de mettre les enfants sous photothérapie. Elena passe donc toutes ses nuits sous des lampes bleutées, des lampes UV. Toute la vie de Samantha et Nicolas, ses parents, est centrée sur la surveillance du taux de bilirubine d'Elena, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui chez Elena s'accumule et met sa vie en danger. La vie sociale de la famille est réorganisée autour de la maladie : pas de week-end improvisé, ni de soirée pyjama, encore moins des vacances sans anticiper sur les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant. « Le taux de bilirubine d'Elena est assez stable mais nous ne sommes pas à l'abri d'une forte montée, c'est cela qui est stressant. On est en alerte permanente sur son teint : quand je rentre du travail, je regarde systématiquement si elle est plus jaune que le matin ! Si un jour, elle devait avoir une atteinte cérébrale... On doit tout faire pour que cela n'arrive pas ».

« Nous fondons beaucoup d'espoir sur le démarrage en 2018 de l'essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Elena est trop jeune pour y être intégrée, mais on est prêt à participer pour faire avancer la recherche. Je voudrais surtout remercier tous ceux qui se mobilisent pour le Téléthon. Grâce à vous, vaincre la maladie devient enfin possible !!!»
, se réjouit Nicolas.


EN SAVOIR PLUS

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !Elena, Mouna, Sethi, Léo, Mélissa. 

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !

SETHI, 8 ANS, LA LIBERTÉ RETROUVÉE !

Le 6 juin 2010, Azizah, jeune maman de 23 ans, donne naissance à Sethi. Après quelques mois, les premiers symptômes apparaissent. D'abord, un eczéma persistant et virulent, puis des bleus, de multiples infections et enfin des saignements inquiétants. En mars 2011, les médecins diagnostiquent chez Sethi un syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire héréditaire très rare qui ne touche qu'un garçon sur 200 000.

Azizah consacre alors toute son énergie à combattre la maladie. « La maladie vole l'enfance de mon bébé, tous ces instants précieux où on découvre la vie, ça me vole aussi mon rôle de maman, ma vie de jeune femme... Aujourd'hui tous mes espoirs sont portés par le traitement par thérapie génique, remplacer son gène malade... ».

Après 3 ans d'hospitalisations, de transfusions, d'une surveillance de chaque instant, Sethi entre, en janvier 2014,  dans l'essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon :« Cela faisait 1048 jours que nous attendions ce jour... L'émotion, et les larmes sont là... ainsi qu'une pointe d'angoisse quant au futur. Mais aujourd'hui plus que tout, c'est la joie d'avoir eu accès à cet essai clinique et c'est la chance d'une nouvelle vie pour Sethi ! »

Aujourd'hui, Sethi,  s'il reste fragile, est sorti de sa « bulle ».  « Sethi peut courir, aller à l'école. Cette thérapie offre une nouvelle vie à mon fils ! ». Il a eu 8 ans en juin dernier, un cap inespéré  par sa maman. Son système immunitaire a bien été renforcé et l'a aidé à se stabiliser.


EN SAVOIR PLUS

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !Elena, Mouna, Sethi, Léo, Mélissa. 

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !

POUR LÉO, 12 ANS, PARTICIPER À UN ESSAI, C'EST UNE PREMIÈRE ÉTAPE POUR VAINCRE LA MALADIE !

Le diagnostic de myopathie de Duchenne est asséné comme un couperet à ses parents alors que Léo n'a que 3 ans et demi : « ça a été la douche froide ; nous, on voyait juste la marche hésitante de notre fils et on nous annonce qu'à 15 ans il sera en fauteuil, que son espérance de vie est très courte et qu'on ne peut rien y faire ». La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'enfant, elle touche 1 garçon sur 3500.

En 2013, lors de la journée des familles de l'AFM-Téléthon, ils entendent parler, pour la première fois, d'un futur essai clinique pour la mutation génétique spécifique qui concerne Léo. Ils se rendent alors à I-Motion, le centre expert des essais pédiatriques de thérapie innovante créé par l'AFM-Téléthon à l'Hôpital Trousseau. Plus de 200 enfants qui viennent de toute l'Europe sont aujourd'hui inclus dans une vingtaine d'essais menés dans ce centre unique en France. Depuis maintenant presque 3 ans, Léo reçoit un traitement expérimental de pharmaco-génétique.« On s'est dit tout de suite, on va le faire. Être dans l'essai, c'est passer d'une étape où on se dit qu'on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où l'on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer ; c'est une première étape pour vaincre la maladie de notre fils ».


EN SAVOIR PLUS

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !Elena, Mouna, Sethi, Léo, Mélissa. 

VAINCRE LA MALADIE, C'EST ENFIN POSSIBLE !

VAINCRE LA MALADIE : LE RÊVE DE MÉLISSA, 23 ANS, EN PASSE DE DEVENIR RÉALITÉ !

Vaincre la maladie cela devient possible pour Mélissa ! Elle sera la première patiente incluse dans un essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, pour la maladie de Crigler Najjar. D'origine génétique, cette maladie rare du foie touche moins de 20 personnes en France. Elle se caractérise par l'accumulation anormale dans tous les tissus de l'organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. L'enzyme chargée de l'éliminer ne fonctionnant pas, la bilirubine s'accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique. Si elle n'est pas traitée rapidement cette accumulation peut générer d'importants dommages neurologiques et devenir mortelle. Il n'existe pas de médicament pour cette maladie. Seule la photothérapie sous des lampes UV, pendant 10 à 12 heures par jour, permet de faire diminuer le taux de bilirubine.

C'est donc avec beaucoup d'émotion et de confiance que Mélissa envisage l'avenir :« Je me sens comme une aventurière. Je suis heureuse de cet aboutissement ! Notre famille et surtout mon grand-père maternel est très impatient ! C'est le Téléthon qui nous permet enfin cet espoir ! Je suis folle de joie, mais en même temps, j'ai plein de questions dans ma tête.... J'ai compris que ça allait peut-être me guérir et que j'allais déjaunir. Ma photothérapie, je suis quasiment née avec ! J'ai peur que sans mes lampes je ne réussisse pas à dormir. Ce qui va changer ? Je n'aurais plus de contraintes pour voyager ! Plus besoin de rentrer tôt pour faire un nombre suffisant d'heures de photothérapie ! Je vais vivre comme tout le monde ! ».

Le 10 mai dernier, Mélissa a signé le consentement pour faire partie de l'essai clinique. Prochaines étapes ? Une période d'observation et d'examens divers qui permettront d'évaluer l'essai, et surtout, l'injection du produit de thérapie génique tant attendu.


EN SAVOIR PLUS