Kelly
Kelly, 15 ans, est atteinte d’une maladie grave du foie qui la contraint à passer 12h par jour sous des lampes UV bleues pour éviter d’importants dommages neurologiques. Aujourd’hui, un essai de thérapie génique mené par Généthon pourrait tout changer… Si on sait comment vaincre la maladie de Kelly, c'est grâce à vous, grâce au Téléthon !
Comme beaucoup de nourrissons, Kelly naît avec une jaunisse, mais à l'âge de 8 mois, sa peau reste jaune en raison d’un taux de bilirubine anormalement élevé. Kelly est atteinte d’un syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare du foie.
Malgré tout, pleins d'espoir face aux progrès prometteurs de la recherche, les parents de Kelly sont déterminés à ce que leur fille grandisse comme n'importe quel autre enfant.
« Les lampes de photothérapie font leur apparition dans notre vie et la sienne pour faire baisser son taux de bilirubine : elles sont vitales car notre fille peut mourir de la toxicité de ce pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux. »
Katia, maman de Kelly
Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par Généthon*, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener dans le foie une copie fonctionnelle du gène défectueux qui permet de réguler la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique pourrait libérer les malades des contraintes de la photothérapie.
*L’AFM-Téléthon contribue au financement de Généthon grâce aux recettes des animations du Téléthon.
Pour tous ceux qui attendent, pour tous ceux qui espèrent un diagnostic, un traitement, comme Kelly et sa famille, il n’y a pas de plan B ! La réussite du Téléthon est vitale.
« On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. »
Katia, maman de Kelly
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Les nouveaux défis de la thérapie génique
Des recherches sont menées qui permettraient de faire un pas supplémentaire vers le traitement d’un plus grand nombre de patients.
La thérapie génique est un traitement qui permet en une seule injection d’apporter le gène thérapeutique dans les cellules ciblées grâce à un transporteur qui est souvent un virus désactivé. Les malades qui ont développé des anticorps contre le virus utilisé ne peuvent pas bénéficier de ce traitement. C’est le cas de Kelly.
Heureusement les chercheurs ne lâchent rien ! Généthon* travaille en effet sur une nouvelle approche qui pourrait permettre de relever ce défi.
« Les patients ayant des anticorps neutralisants préexistants contre les vecteurs AAV ne peuvent aujourd'hui pas bénéficier de la thérapie génique. Cette approche innovante pourrait permettre de traiter des patients qui ne sont aujourd'hui pas éligibles à la thérapie génique en raison de leur statut immunologique » explique Frédéric Revah, directeur du laboratoire Généthon*.
Les chercheurs nous le disent : ils connaissent le chemin, c'est juste une question de moyens. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre. Ensemble, remportons de nouvelles victoires contre la maladie.