Ne jamais rien lâcher !

JULES, 6 ANS, A UNE MYOPATHIE MYOTUBULAIRE

Il a à peine 3 mois quand il est diagnostiqué d’une myopathie myotubulaire. Selon les médecins, 80% des enfants atteints de cette maladie décèdent avant l’âge de 12 mois, mais Jules, lui, s’accroche et déjoue les pronostics.

Un essai clinique pédiatrique de l’AFM-Téléthon permettra, en 2020, au petit garçon de bénéficier d’une thérapie génique : un traitement révolutionnaire, conçu dans les laboratoires de Généthon.
Six mois plus tard, l'évolution est flagrante. Il n'a quasiment plus besoin d'assistance ventilatoire alors qu'il respirait avec l'aide d'une machine 24 h /24, il commence à manger tout seul, il n'arrête pas de parler !! « Alors qu’il ne se rendait même pas compte qu'il avait des jambes ni à quoi elles servaient, il se déplace maintenant en trotteur adapté ! ! (...) Anaïs, maman de Jules
Progressivement, le traitement va lui permettre de faire d’incroyables progrès.
Entouré de ses parents et de sa kiné, Jules devient de plus en plus autonome : c’est « un cycliste accompli » et il s’attaque dorénavant aux marches !
Parce que les victoires sont là, plus que jamais, il est urgent de les multiplier pour toutes celles et ceux qui attendent un traitement
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C’EST QUOI LA MYOPATHIE MYOTUBULAIRE
Une maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. La myopathie myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l'âge de 18 mois.

CE QU'IL FAUT RETENIR
Grâce aux recherches menées par Ana Buj Bello et son équipe au sein du laboratoire de l'AFM-Téléthon, un essai mené par la société de biotechnologies Audentes Therapeutics démarre en 2017 aux Etats-Unis avec le médicament conçu par Généthon. Les résultats chez les premiers enfants traités montrent une nette amélioration de la fonction respiratoire, cardiaque et motrice.

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LES VICTOIRES

Lucie, 20 mois, a une amyotrophie spinale

Lucie a 3 mois quand son médecin traitant observe une faiblesse musculaire qui conduit la petite fille à une hospitalisation. A l’issue d’examens, un diagnostic d’amyotrophie spinale est posé. Le choc est brutal : « Le lundi, les résultats de la prise de sang tombent. Nous sommes convoqués le lendemain auprès du médecin qui nous annonce que Lucie est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie très sévère. En même temps, heureusement, on nous apprend qu’il existe des traitements ». A 9 mois, Lucie reçoit le traitement de thérapie génique qui apporte en une seule injection le gène-médicament au cœur des motoneurones. Progressivement, la petite fille retrouve de la force et ses parents la voient grandir, se tenir fièrement assise, relever sa tête pour leur faire de grands sourires, attraper son doudou et même gigoter au rythme de la musique. Des gestes impossibles sans traitement ! « Ses progrès sont flagrants. C’est une véritable chance et ça c’est grâce aux avancées considérables réalisées par le Téléthon. Participer au Téléthon, c’est essentiel pour parler une fois de plus de cette horrible maladie et continuer à faire avancer la recherche et le dépistage ! » confient ses parents, Alice et Corentin.
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C’EST QUOI L’AMYOTROPHIE SPINALE ?
Une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s'imposer pour respirer dès le plus jeune âge.

CE QU'IL FAUT RETENIR
C'est la première fois au monde qu'une thérapie génique pour une maladie neuromusculaire reçoit une autorisation. Les recherches sur cette thérapie génique ont démarré à Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon. Cette thérapie génique permet de traiter le corps entier en une seule injection. Un véritable exploit ! 

Victoire, 3 ans, a une amyotrophie spinale   

Victoire, 3 ans est atteinte de la forme la plus sévère de l'amyotrophie spinale, une maladie qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires, et engage leur pronostic vital avant l'âge de 2 ans. En mars 2020, à 8 mois, soit moins d'un mois après avoir été diagnostiqué, Victoire, qui porte bien son nom bénéficie du premier traitement de thérapie génique. Quelques mois après, Victoire arrive à s'asseoir, tenir sa tête sans se fatiguer, lever les bras, manger à la cuillère toute seule. Elle tient même debout avec un appui, sans l'aide de ses parents, de sa sœur ou de son frère ! En mars 2022, Victoire a soufflé la 2eme bougie de sa renaissance.... Une journée gravée comme une seconde naissance... « Là, le temps s'arrête... c'est un silence dans la chambre, personne ne parle, c'est très intense. C'est silencieux mais tellement magique. On voit les petites gouttes tomber on se dit, ça y'est, elle est sauvée. Ce jour s'est gravé à jamais dans ma mémoire, c'est sa deuxième naissance, finalement c'est une renaissance. » Laëtitia, Maman de Victoire
Parce que les victoires sont là, plus que jamais, il est urgent de les multiplier pour toutes celles et ceux qui attendent un traitement
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C’EST QUOI L’AMYOTROPHIE SPINALE ?
Une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie pro-gressive des muscles. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s'imposer pour respirer dès le plus jeune âge.

CE QU'IL FAUT RETENIR
C'est la première fois au monde qu'une thérapie génique pour une maladie neuromusculaire reçoit une autorisation. Les recherches sur cette thérapie génique ont démarré à Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon. Cette thérapie génique permet de traiter le corps entier en une seule injection. Un véritable exploit !

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LES COMBATS

Benjamin, 10 ans, a une Myopathie de Duchenne

Dès la petite section de maternelle, Benjamin ne monte pas les escaliers comme les autres enfants. Malgré la mise en place de séances de kiné, aucune amélioration n’apparait.

Stéphanie et Nicolas constatent que leur fils perd peu à peu ses forces, que les difficultés à gravir des marches ou se relever augmentent.

Benjamin a 6 ans quand le diagnostic tombe : il est atteint d’une myopathie de Duchenne !

Accompagné par un Référent Parcours de Santé de l’AFM-Téléthon, un suivi médical se met en place.

De jour en jour, Benjamin perd de la force musculaire et le risque de la perte de la marche est de plus en plus présent.

Il y a urgence pour Benjamin et toutes celles et ceux qui attendent un traitement
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C’EST QUOI LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ?
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. En moyenne, 4,78 personnes pour 100 000 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne, qui reste une maladie dite « rare ». Il y aurait donc en France 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année et plus de 3000 personnes atteintes.

Lou, 13 ans, a le Syndrome de Leigh

Lou naît en mai 2009. Hugo, son frère arrive 2 ans après. Rapidement, leurs parents, Virginie et Jonathan, observent que les deux enfants présentent des retards identiques

En 2016, le monde bascule, les médecins diagnostiquent une maladie mitochondriale, le syndrome de Leigh, chez les deux enfants.
Il n’existe à ce jour aucun traitement. L’état d’Hugo se dégrade, il perd peu à peu ses fonctions… Il décédera en 2017 à l’âge de 6 ans.
« Lou peut également faire une poussée neurologique à tout moment. On ne sait pas combien de temps elle va pouvoir vivre […] il faut se dépêcher de trouver un traitement »
Virginie Maman de Lou et Hugo
Rentrée dans le combat, Virginie ne lâche rien ! Il y a urgence pour Lou et toutes celles et ceux qui attendent un traitement.
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C’EST QUOI LE SYNDROME DE LEIGH ?
Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Elle se traduit par des régressions des acquisitions motrices, des vomissements, un nystagmus (mouvement involontaire des yeux), des troubles respiratoires, un manque de tonus, une acidose de l’organisme… Cette maladie touche environ une naissance sur 36 000.

A propos

L'AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades, née d'une conviction et d'une volonté : guérir des enfants atteints de maladies génétiques rares ...

Le Téléthon, c’est quoi ?

Le Téléthon, c’est un événement populaire qui donne à l'AFM-Téléthon les moyens de mener son combat contre les maladies génétiques rares. Le Téléthon a lieu chaque premier week-end de décembre...

La recherche

L’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires : des avancées scientifiques majeures, des traitements innovants. Une révolution médicale se déploie aujourd'hui à travers le monde...

Téléthon digital

Le Téléthon s’empare du digital, la mobilisation c’est à la télévision, sur le terrain mais aussi sur internet ...

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