Ibrahima
Ibrahima, 2 ans et demi, a bénéficié d'un traitement de thérapie génique révolutionnaire issu de recherches financées par le Téléthon. Si aujourd'hui il marche, c'est grâce à vous !
Quand Ibrahima nait en février 2021, Flavia et Abass, ses parents, savent que leur bébé est atteint d’amyotrophie spinale. Parce que cette maladie rare, mortelle, était présente dans la famille de Flavia, une recherche génétique a été menée pendant la grossesse et a permis de poser le diagnostic avant même sa naissance. Heureusement, un traitement existe.
À cinq semaines tout juste, avant même l’apparition des symptômes, Ibrahima reçoit l'injection de thérapie génique qui va changer sa vie.
Aujourd’hui, à deux ans et demi, Ibrahima court, saute et danse comme tant de garçons de son âge, sans signe visible de sa maladie.
« On nous a expliqué que des traitements étaient disponibles pour agir très rapidement à la naissance afin de limiter les effets de la maladie…. Contrairement à ma petite nièce, notre bébé a eu une chance incroyable ! »
Flavia, maman d’Ibrahima
Comme plus de 3 000 enfants dans le monde, dont une centaine en France, Ibrahima a bénéficié du traitement de thérapie génique, issu des recherches pionnières menées par le laboratoire du Téléthon, Généthon*. Ce traitement permet en une seule injection, grâce à un gène-médicament, de préserver les motoneurones. Il sauve la vie d’enfants dont, pour la majorité, l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans.
*L’AFM-Téléthon contribue au financement de Généthon grâce aux recettes des animations du Téléthon.
Oui, vous pouvez toutes et tous être fiers ! Le sourire d'Ibrahima, et des milliers d'enfants sauvés, comme lui, par un traitement de thérapie génique issu de recherches financées par le Téléthon, est la plus belle des récompenses. Mais pour tous ceux qui attendent, il n’y a pas de plan B ! La réussite du Téléthon est vitale.
« Notre bébé a eu une chance incroyable »
Flavia, maman d’Ibrahima
Faites un don maintenant, il y a urgence
Notre combat : traiter le + tôt possible
Dépister l’amyotrophie spinale dès la naissance, c’est donner cette chance à tous les enfants de bénéficier d’un traitement avant même que les symptômes de la maladie apparaissent. C’est pourquoi l’’AFM-Téléthon a lancé début 2023 une étude pilote de dépistage neo-natal dans les maternités de deux régions, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine.
L’objectif : obtenir que l’amyotrophie spinale soit, à terme, ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance chez tous les bébés.
Ces 1ères victoires nous engagent. Pour tous ceux qui attendent et qui espèrent, la réussite du Téléthon est vitale. On compte sur vous : donnez-nous les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie !
Ivy
Ivy, 4 ans, est très gravement malade. Sans diagnostic, et sans traitement, chaque jour de sa vie est un combat. Si la petite fille et ses parents résistent, c’est grâce à vous.
En 2018, trois mois après la naissance d’Ivy, la vie de sa famille bascule. Ses parents, Margaux et Tony, observent une perte de flexibilité au niveau des pieds et interpellent leur médecin. S’enchaînent alors des examens médicaux qui mettent en évidence une maladie neuromusculaire mais les analyses génétiques ne permettent pas de déterminer sa pathologie exacte.
En novembre 2020, la santé de la petite fille se dégrade subitement. Elle doit être aidée de machines pour respirer et pour se nourrir. Depuis, Margaux et Tony sont en état d’alerte permanent. Ils ont appris tous les gestes pour intervenir en cas d’urgence.
« On est tour à tour kiné, médecin, infirmier… On a appris les gestes nécessaires pour résister face à l’évolution de la maladie d’Ivy. Notre fille, c’est notre bataille. Notre quotidien ? C’est elle, sa vie, son bien-être, son avenir ! » Margaux et Tony, parents d’Ivy
Face à cette réalité éprouvante, ces jeunes parents se battent, veulent croire aux progrès de la recherche et ne lâchent rien dans l’attente d’un diagnostic qui pourrait améliorer la vie d’Ivy.
Pour tous ceux qui attendent, pour tous ceux qui espèrent un diagnostic, un traitement, comme Ivy et sa famille, il n’y a pas de plan B ! La réussite du Téléthon est vitale.
"Notre fille, c’est notre bataille, pas question de lâcher"
Tony, papa d’Ivy
Faites un don maintenant, il y a urgence
Notre combat : accélérer le diagnostic
Mettre un nom sur sa maladie c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge optimale pour ralentir l’aggravation de la maladie. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a fait du diagnostic une de ses priorités. Elle met en oeuvre un grand plan d’actions « Un diagnostic pour chacun » et finance, par ailleurs, des plateformes et des outils de dernière génération comme les séquenceurs à haut débit qui « lisent » en un temps record l’ADN et aident les experts à identifier l'anomalie génétique à l’origine de la maladie.
Ces 1ères victoires nous engagent. Pour tous ceux qui attendent et qui espèrent, la réussite du Téléthon est vitale. On compte sur vous : donnez-nous les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie !
Kelly
Kelly, 15 ans, est atteinte d’une maladie grave du foie qui la contraint à passer 12h par jour sous des lampes UV bleues pour éviter d’importants dommages neurologiques. Aujourd’hui, un essai de thérapie génique mené par Généthon pourrait tout changer… Si on sait comment vaincre la maladie de Kelly, c'est grâce à vous, grâce au Téléthon !
Comme beaucoup de nourrissons, Kelly naît avec une jaunisse, mais à l'âge de 8 mois, sa peau reste jaune en raison d’un taux de bilirubine anormalement élevé. Kelly est atteinte d’un syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare du foie.
Malgré tout, pleins d'espoir face aux progrès prometteurs de la recherche, les parents de Kelly sont déterminés à ce que leur fille grandisse comme n'importe quel autre enfant.
« Les lampes de photothérapie font leur apparition dans notre vie et la sienne pour faire baisser son taux de bilirubine : elles sont vitales car notre fille peut mourir de la toxicité de ce pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux. » Katia, maman de Kelly
Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par Généthon*, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener dans le foie une copie fonctionnelle du gène défectueux qui permet de réguler la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique pourrait libérer les malades des contraintes de la photothérapie.
*L’AFM-Téléthon contribue au financement de Généthon grâce aux recettes des animations du Téléthon.
Pour tous ceux qui attendent, pour tous ceux qui espèrent un diagnostic, un traitement, comme Kelly et sa famille, il n’y a pas de plan B ! La réussite du Téléthon est vitale.
« On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. »
Katia, maman de Kelly
Faites un don maintenant, il y a urgence
Les nouveaux défis de la thérapie génique
Des recherches sont menées qui permettraient de faire un pas supplémentaire vers le traitement d’un plus grand nombre de patients.
La thérapie génique est un traitement qui permet en une seule injection d’apporter le gène thérapeutique dans les cellules ciblées grâce à un transporteur qui est souvent un virus désactivé. Les malades qui ont développé des anticorps contre le virus utilisé ne peuvent pas bénéficier de ce traitement. C’est le cas de Kelly.
Heureusement les chercheurs ne lâchent rien ! Généthon* travaille en effet sur une nouvelle approche qui pourrait permettre de relever ce défi.
« Les patients ayant des anticorps neutralisants préexistants contre les vecteurs AAV ne peuvent aujourd'hui pas bénéficier de la thérapie génique. Cette approche innovante pourrait permettre de traiter des patients qui ne sont aujourd'hui pas éligibles à la thérapie génique en raison de leur statut immunologique » explique Frédéric Revah, directeur du laboratoire Généthon*.
Les chercheurs nous le disent : ils connaissent le chemin, c'est juste une question de moyens. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre. Ensemble, remportons de nouvelles victoires contre la maladie.
*L’AFM-Téléthon contribue au financement de Généthon grâce aux recettes des animations du Téléthon.
Léon
À 9 ans, Léon est confronté à une maladie extrêmement rare et gravement invalidante, qui le prive peu à peu de ses capacités motrices avant d'atteindre son système nerveux central. Pour Léon et ses parents, il y a urgence !
A la naissance de Léon en octobre 2013, rien ne laisse présager qu’il est atteint d’une maladie rare. Mais, à son entrée à l'école, les enseignants remarquent un manque de force et des chutes de plus en plus fréquentes, ce qui alerte ses parents, Emilie et Alexandre. En 2021, après un véritable parcours du combattant, le gène responsable est finalement identifié : Léon est atteint d'une neuropathie à axones géants, une maladie extrêmement rare, évolutive pour laquelle il n’y a pas de traitement aujourd’hui.
« J’ai confiance en la recherche. On n’est ni chercheur, ni médecin, donc on ne peut rien faire pour trouver un médicament, mais c’est important pour les chercheurs d’être soutenus par les familles. Si on peut collecter des fonds pour eux, on fonce. » Emilie, maman de Léon
Pour cette famille de battants, il n’y a pas de plan B ! Il faut rapidement stopper cette maladie. Une équipe de chercheurs est mobilisée avec le soutien de l’AFM-Téléthon pour mettre au point des traitements pour cette maladie.
Pour tous ceux qui attendent, pour tous ceux qui espèrent un diagnostic, un traitement, comme Léon et sa famille, il n’y a pas de plan B ! La réussite du Téléthon est vitale.
« J’ai confiance en la recherche. »
Emilie, maman de Léon
Faites un don maintenant, il y a urgence
Notre combat : ne laisser personne au bord du chemin
Grâce à votre soutien, l'AFM-Téléthon mène une lutte acharnée contre les maladies rares, En France, on recense entre 6000 et 8000 maladies rares, affectant au total 3 millions de personnes. 95% de ces maladies sont aujourd’hui sans traitement.
C’est pour cela que nous finançons plusieurs centaines de projets de recherche et l'exploration de toutes les pistes possibles.
Pour le Téléthon 2023, nous comptons sur votre générosité pour nous aider à offrir un avenir meilleur à tous ceux touchés par ces maladies, et pour ne laisser personne au bord du chemin.
Les chercheurs nous le disent : ils connaissent le chemin, c'est juste une question de moyens. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre. Ensemble, remportons de nouvelles victoires contre la maladie.
Vous donnez à nos chercheurs les moyens de remporter de nouvelles victoires sur la maladie.
Le Téléthon, c’est une fois par an et c’est dans toute la France. Retrouvez toutes nos mobilisations locales.
Les 8 et 9 décembre, pour le Téléthon 2023, nous vous donnons rendez-vous sur les chaînes de France Télévisions.
Grâce à vous en 2022
37,6 millions €
dédiés à l'aide aux malades
Consultations pluridisciplinaires, établissements de soins, services régionaux, etc ...
56,2 millions €
pour la mission guérir
+1,9M€ sous forme d'avances et investissements dans la recherche
41 essais cliniques
... en cours ou en préparation pour 32 maladies différentes